Причината за заболяването е наличието на патологичен („дефектен“) ген в единствената Х-хромозома у мъжете. В резултат намалява синтеза на някои от факторите, участващи в процеса на кръвосъсирването. Факторите на кръвосъсирването са елементи на кръвта от протеинов и друг произход, които участват в процесите на нормалното кръвоспиране. При дефицит на фактор VIII се развива хемофилия А, а при дефицит на фактор IX – хемофилия В. Хемофилия А е с по-голяма честота.
Заболяването се предава генетично, като унаследяването е свързано с половите хромозоми. Хромозомният набор при жените съдържа две Х хромозоми (ХХ), докато този при мъжете е - една Х и една У хромозома (ХУ).
Унаследяването на заболяването е свързано с Х-хромозомата (дефектният ген се предава с Х-хромозомата).
Тъй като при индивидите от женски пол Х-хромозомите са две, то в преобладаващия брой от случаите жените са само носители (втората Х–хромозома осигурява нормално кръвосъсирване) и не боледуват от хемофилия. При мъжете, поради наличието само на една Х хромозома, заболяването се проявява във всички случаи, когато е налице дефектен ген.
За да се оцени риска от унаследяване на патологичния ген ще дадем следните примери:
- При брак между здрава жена и болен от хемофилия мъж:
- всички дъщери са носителки, тъй като получават от майката „здрава“ Х-хромозома, а втората (от бащата) е дефектна;
- всички синове са здрави, защото единствената Х хромозома, унаследяват само от майката.
- При брак между жена-носителка и здрав мъж:
- 50% от дъщерите са носителки и 50% са здрави;
- 50% от синовете са болни и 50% са здрави.
Жените-носителки имат намалена аткивност на ф.VIII. Обикновено нямат оплаквания, но понякога могат да проявят склонност към кръвотечения, например обилни кръвотечения по време на менструация, след операция, аборт и др. Жените могат да боледуват от хемофилия само ако са хомозиготни носителки на патологичния ген (двете Х-хромозоми са дефектни). Например: дъщеря от брак между жена-носителка и болен от хемофилия мъж.
